Colestasis por deficiencia de 3b-Δ5-C27-hidroxiesteroide deshidrogenasa en un paciente con alteración en la síntesis de ácidos biliares

Enory Almanza-Miranda, Raúl E Piña-Aguilar, Eduardo Ordoñez-Gutiérrez, Mª Teresa Gorraez-de la Mora, Rubén Peña-Vélez

Research output: Contribution to journalArticle

Abstract

Introducción: Los errores innatos en la síntesis de ácidos biliares son un grupo de defectos genéticos que representan del 1 al 2% de las enfermedades colestásicas crónicas en lactantes, niños y adolescentes. La deficiencia de 3b-Δ5-C27-hidroxiesteroide oxidoreductasa (3b-HSDH) es el defecto más comúnmente reportado. El cuadro clínico característico consiste en hepatitis neonatal, hepatomegalia, esplenomegalia, malabsorción, desnutrición y enfermedad hepática de aparición tardía.

Caso clínico: Lactante masculino con antecedente de ictericia en escleras a los 4 meses que se resolvió espontáneamente; posteriormente, a los 18 meses, presentó enfermedad colestásica. Durante su abordaje se documentó gamma-glutamil transpeptidasa normal, hallazgo que es altamente sugestivo de alteración en la síntesis de ácidos biliares. El diagnóstico se realizó con espectrometría de masas en orina. Se inició tratamiento con ácido cólico oral, y presentó mejoría inmediata.

Conclusiones: El resultado en los ácidos biliares urinarios es definitivo para el defecto genético y consistente con mutaciones homocigotas en el gen HSD3B7. Este padecimiento constituye un diagnóstico de exclusión en las enfermedades colestásicas de la infancia, particularmente el hallazgo de gamma-glutamil transpeptidasa normal o levemente aumentada, y responde adecuadamente al tratamiento oral, por lo que debe identificarse de forma temprana.

Background: Inborn errors in bile acid synthesis are a group of genetic defects accounting for 1 to 2% of chronic cholestatic diseases in infants, children and adolescents. Deficiency of 3b-Δ5-C27-hydroxysteroid dehydrogenase (3β-HSDH) is the most common defect in this disease. Clinical features consist of neonatal hepatitis, hepatomegaly, splenomegaly, malabsorption, malnutrition, and late-onset liver disease.

Case report: A male infant who presented jaundice in sclera at 4 months that resolved spontaneously, later presented cholestatic disease at 18 months. During his approach, normal gamma-glutamyl transpeptidase was documented, a finding that is highly suggestive of alteration in the synthesis of bile acids. The diagnosis was made using urine mass spectrometry. Oral colic acid treatment was started, presenting immediate improvement.

Conclusions: The result in urinary bile acids is definitive for the genetic defect and consistent with homozygous mutations in the HSD3B7 gene. This condition is a diagnosis of exclusion in childhood cholestatic diseases, particularly in the presence of normal or mildly enlarged gamma-glutamyl transpeptidase, and responds adequately to oral treatment; it should be identified early.

Translated title of the contributionColestasis por deficiencia de 3b-Δ5-C27-hidroxiesteroide deshidrogenasa en un paciente con alteración en la síntesis de ácidos biliares
Original languageSpanish
Pages (from-to)313-318
Number of pages6
JournalBoletin medico del Hospital Infantil de Mexico
Volume75
Issue number5
DOIs
Publication statusPublished - 2018

Fingerprint

Bile Acids and Salts
gamma-Glutamyltransferase
Hepatitis
Hydroxysteroid Dehydrogenases
Sclera
Hepatomegaly
Colic
Splenomegaly
Jaundice
Nuclear Family
Malnutrition
Liver Diseases
Mass Spectrometry
Chronic Disease
Urine
Mutation
Acids
Therapeutics
Genes

Cite this

Cholestasis due to deficiency of 3b-Δ5-C27-hydroxysteroid dehydrogenase in a patient with altered bile acid synthesis. / Almanza-Miranda, Enory; Piña-Aguilar, Raúl E; Ordoñez-Gutiérrez, Eduardo; Mora, Mª Teresa Gorraez-de la; Peña-Vélez, Rubén.

In: Boletin medico del Hospital Infantil de Mexico, Vol. 75, No. 5, 2018, p. 313-318.

Research output: Contribution to journalArticle

Almanza-Miranda, Enory ; Piña-Aguilar, Raúl E ; Ordoñez-Gutiérrez, Eduardo ; Mora, Mª Teresa Gorraez-de la ; Peña-Vélez, Rubén. / Cholestasis due to deficiency of 3b-Δ5-C27-hydroxysteroid dehydrogenase in a patient with altered bile acid synthesis. In: Boletin medico del Hospital Infantil de Mexico. 2018 ; Vol. 75, No. 5. pp. 313-318.
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journal = "Boletin medico del Hospital Infantil de Mexico",
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publisher = "Hospital Infantil de Mexico Federico Gomez",
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TY - JOUR

T1 - Cholestasis due to deficiency of 3b-Δ5-C27-hydroxysteroid dehydrogenase in a patient with altered bile acid synthesis

AU - Almanza-Miranda, Enory

AU - Piña-Aguilar, Raúl E

AU - Ordoñez-Gutiérrez, Eduardo

AU - Mora, Mª Teresa Gorraez-de la

AU - Peña-Vélez, Rubén

N1 - Copyright: © 2018 SecretarÍa de Salud.

PY - 2018

Y1 - 2018

N2 - Introducción: Los errores innatos en la síntesis de ácidos biliares son un grupo de defectos genéticos que representan del 1 al 2% de las enfermedades colestásicas crónicas en lactantes, niños y adolescentes. La deficiencia de 3b-Δ5-C27-hidroxiesteroide oxidoreductasa (3b-HSDH) es el defecto más comúnmente reportado. El cuadro clínico característico consiste en hepatitis neonatal, hepatomegalia, esplenomegalia, malabsorción, desnutrición y enfermedad hepática de aparición tardía.Caso clínico: Lactante masculino con antecedente de ictericia en escleras a los 4 meses que se resolvió espontáneamente; posteriormente, a los 18 meses, presentó enfermedad colestásica. Durante su abordaje se documentó gamma-glutamil transpeptidasa normal, hallazgo que es altamente sugestivo de alteración en la síntesis de ácidos biliares. El diagnóstico se realizó con espectrometría de masas en orina. Se inició tratamiento con ácido cólico oral, y presentó mejoría inmediata.Conclusiones: El resultado en los ácidos biliares urinarios es definitivo para el defecto genético y consistente con mutaciones homocigotas en el gen HSD3B7. Este padecimiento constituye un diagnóstico de exclusión en las enfermedades colestásicas de la infancia, particularmente el hallazgo de gamma-glutamil transpeptidasa normal o levemente aumentada, y responde adecuadamente al tratamiento oral, por lo que debe identificarse de forma temprana.Background: Inborn errors in bile acid synthesis are a group of genetic defects accounting for 1 to 2% of chronic cholestatic diseases in infants, children and adolescents. Deficiency of 3b-Δ5-C27-hydroxysteroid dehydrogenase (3β-HSDH) is the most common defect in this disease. Clinical features consist of neonatal hepatitis, hepatomegaly, splenomegaly, malabsorption, malnutrition, and late-onset liver disease.Case report: A male infant who presented jaundice in sclera at 4 months that resolved spontaneously, later presented cholestatic disease at 18 months. During his approach, normal gamma-glutamyl transpeptidase was documented, a finding that is highly suggestive of alteration in the synthesis of bile acids. The diagnosis was made using urine mass spectrometry. Oral colic acid treatment was started, presenting immediate improvement.Conclusions: The result in urinary bile acids is definitive for the genetic defect and consistent with homozygous mutations in the HSD3B7 gene. This condition is a diagnosis of exclusion in childhood cholestatic diseases, particularly in the presence of normal or mildly enlarged gamma-glutamyl transpeptidase, and responds adequately to oral treatment; it should be identified early.

AB - Introducción: Los errores innatos en la síntesis de ácidos biliares son un grupo de defectos genéticos que representan del 1 al 2% de las enfermedades colestásicas crónicas en lactantes, niños y adolescentes. La deficiencia de 3b-Δ5-C27-hidroxiesteroide oxidoreductasa (3b-HSDH) es el defecto más comúnmente reportado. El cuadro clínico característico consiste en hepatitis neonatal, hepatomegalia, esplenomegalia, malabsorción, desnutrición y enfermedad hepática de aparición tardía.Caso clínico: Lactante masculino con antecedente de ictericia en escleras a los 4 meses que se resolvió espontáneamente; posteriormente, a los 18 meses, presentó enfermedad colestásica. Durante su abordaje se documentó gamma-glutamil transpeptidasa normal, hallazgo que es altamente sugestivo de alteración en la síntesis de ácidos biliares. El diagnóstico se realizó con espectrometría de masas en orina. Se inició tratamiento con ácido cólico oral, y presentó mejoría inmediata.Conclusiones: El resultado en los ácidos biliares urinarios es definitivo para el defecto genético y consistente con mutaciones homocigotas en el gen HSD3B7. Este padecimiento constituye un diagnóstico de exclusión en las enfermedades colestásicas de la infancia, particularmente el hallazgo de gamma-glutamil transpeptidasa normal o levemente aumentada, y responde adecuadamente al tratamiento oral, por lo que debe identificarse de forma temprana.Background: Inborn errors in bile acid synthesis are a group of genetic defects accounting for 1 to 2% of chronic cholestatic diseases in infants, children and adolescents. Deficiency of 3b-Δ5-C27-hydroxysteroid dehydrogenase (3β-HSDH) is the most common defect in this disease. Clinical features consist of neonatal hepatitis, hepatomegaly, splenomegaly, malabsorption, malnutrition, and late-onset liver disease.Case report: A male infant who presented jaundice in sclera at 4 months that resolved spontaneously, later presented cholestatic disease at 18 months. During his approach, normal gamma-glutamyl transpeptidase was documented, a finding that is highly suggestive of alteration in the synthesis of bile acids. The diagnosis was made using urine mass spectrometry. Oral colic acid treatment was started, presenting immediate improvement.Conclusions: The result in urinary bile acids is definitive for the genetic defect and consistent with homozygous mutations in the HSD3B7 gene. This condition is a diagnosis of exclusion in childhood cholestatic diseases, particularly in the presence of normal or mildly enlarged gamma-glutamyl transpeptidase, and responds adequately to oral treatment; it should be identified early.

U2 - 10.24875/BMHIM.18000008

DO - 10.24875/BMHIM.18000008

M3 - Article

VL - 75

SP - 313

EP - 318

JO - Boletin medico del Hospital Infantil de Mexico

JF - Boletin medico del Hospital Infantil de Mexico

SN - 0539-6115

IS - 5

ER -